适用人群
适用于临床表现为原发性闭经、性腺发育不良（如特纳综合征、克氏综合征表型）、严重少弱畸精子症/无精子症、卵巢早衰、先天性肾上腺皮质增生等生殖系统异常的患者及其核心家系成员。推荐在临床评估提示可能存在遗传病因时，为明确诊断、遗传咨询及家庭再生育风险评估而进行。
检测内容
本检测采用高深度全基因组测序技术，对生殖系统相关遗传病进行系统性分析。检测覆盖已知的、与性腺发育异常、生殖功能障碍、性激素合成与代谢异常、以及导致不孕不育的遗传因素相关的数百个核心基因，如CFTR、AR、SRY、KAL1、FSHR等。通过对家系样本进行比对分析，旨在精准识别生殖系统单基因遗传病的致病变异，包括点突变、小片段插入/缺失等，并评估其遗传模式。
样本要求
样本需使用专用EDTA抗凝管采集，常温（18-25℃）保存与运输，避免极端温度（冷冻或高温）。样本应在采集后72小时内送达实验室。采样时需核对身份信息，确保家系关系准确无误。
临床应用
本检测的临床应用价值在于为生殖系统异常提供分子层面的确诊依据，明确疾病的遗传学病因。其结果可指导临床医生制定个性化的管理方案，评估疾病进展风险。对于有生育需求的家庭，检测结果能用于评估子代再发风险，为产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）提供关键信息，是实现精准生殖医学管理和遗传咨询的核心工具。
道县办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，湖南省永州市道县道江镇道州中路16号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。